La transmisión de la información hereditaria se hace por medio de sustancias químicas complejas que se agrupan formando unas estructuras microscópicas localizadas en el núcleo de la célula llamadas cromosomas. La información proviene de un 50 % del padre a través del espermatozoide, y de un 50 % de la madre a través del ovocito, cada uno de los cuales aporta 23 cromosomas diferentes. La unión de dos células reproductivas forma una célula nueva con 46 cromosomas. Esta célula se copia millones de veces hasta formar todo el organismo. Si se produce un error en la transmisión de la información genética o en la copia de la información, puede haber una alteración en los cromosomas con un exceso o carencia de información. La alteración más frecuente es el síndrome de Down, que significa que en lugar de 46 cromosomas haya 47, un cromosoma extra. Pero se producen otras anomalías cromosómicas más complejas que causan alteraciones en el feto o abortos espontáneos; la mitad de estos abortos tienen este origen. Con los estudios citogenéticos se pueden detectar anomalías cromosómicas numéricas y estructurales.

Las anomalías cromosómicas numéricas (aneuploidías) son las alteraciones relacionadas con una variación del número de cromosomas, por exceso o pérdida de un cromosoma entero. Por ejemplo, el síndrome de Down se produce por un cromosoma 21 de más - suman 47 cromosomas -; el síndrome de Turner, por falta de un cromosoma X y, por consiguiente, obtenemos 45 cromosomas.

Las anomalías estructurales son las alteraciones provocadas por un desorden de la información genética y son las siguientes:

La delección (del), que es la pérdida de un trozo de cromosoma. Por ejemplo, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman.

La inversión (inv), en que un trozo de cromosoma está invertido (girado).

La duplicación (dup), es decir, un trozo de material genético está repetido.

El anillo (r), cuando un cromosoma adquiere forma de anillo y pierde material genético.

Las translocaciones (t), son el intercambio de material entre dos o más cromosomas. En el intercambio se puede perder o dañar material genético.

Actualmente es posible diagnosticar con la técnica de hibridación in situ fluorescente las anomalías cromosómicas, tanto las numéricas como las estructurales. El estudio queda condicionado a la disponibilidad de la sonda para el cromosoma o la región cromosómica que se quiere estudiar. A continuación se detallan las sondas disponibles para estudios de hibridación in situ fluorescente.

Fig. Imagen de la técnica de hibridación in situ fluorescente en una metafase en que se han aplicado las sondas para el cromosoma 22 (sonda para la región del síndrome de DiGeorge en rojo y sonda de la región distal del cromosoma en verde)