La mayoría de las parejas tienen hijos perfectamente sanos, pero, en ocasiones, hay algunas que tienen una mayor probabilidad de concebir hijos con problemas genéticos. En estos casos es recomendable hacer un diagnóstico prenatal, al cual se puede someter cualquier mujer por voluntad propia. No se trata de hacer pruebas sistemáticas, sino pruebas voluntarias que solicita el especialista si detecta algún riesgo.

Los factores determinantes a la hora de hacer el estudio de una gestación son: la edad materna avanzada, haber tenido un hijo con alguna anomalía genética, tener antecedentes familiares de anomalías genéticas, detectar malformaciones en el feto mediante una ecografía, ser una pareja con un historial de abortos de repetición y haber detectado algún riesgo en la prueba de sangre materna (triple screening) de tener un hijo con síndrome de Down.

Durante el embarazo se hacen, como mínimo, tres ecografías: una, durante el primer trimestre, que nos permite detectar si hay gestación, si es evolutiva y el número de fetos; una segunda ecografía se lleva a cabo en el segundo trimestre, alrededor de la vigésima semana de gestación, que nos permite disponer de un estudio completo de la anatomía fetal (ecografía morfológica de alta definición); y una última que se hace en el tercer trimestre y que tiene como finalidad ver la posición y valorar el crecimiento del feto antes del parto.

La segunda ecografía es muy importante ya que se hace justo antes de la semana 22, que es el plazo máximo permitido por la legislación española vigente para interrumpir el embarazo.

Hay diferentes pruebas invasivas que se pueden hacer en cada estadio de la gestación con la finalidad de detectar anomalías genéticas en el feto (amniocentesis, biopsia de corion y extracción de sangre fetal), pero debe ser el facultativo, junto con la paciente, quien determine cuál es la prueba más adecuada. El objetivo de todas estas pruebas es obtener tejido de origen fetal (vellosidades coriónicas, líquido amniótico, sangre fetal…) sobre el que hacer un estudio genético. Hay diversos métodos de análisis en función de la anomalía genética que se quiere detectar: citogenética, hibridación in situ fluorescente, estudios moleculares o estudios bioquímicos). Conviene recordar que el 60 % de los abortos son a causa de alteraciones cromosómicas, de las cuales la mayoría son alteraciones desequilibradas que impiden un buen desarrollo fetal. Algunas de estas alteraciones cromosómicas son heredadas, es decir, el padre o la madre también las tienen, por este motivo es interesante hacer un estudio genético tanto del aborto como de los progenitores con el fin de estudiar la posible anomalía genética hereditaria.