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Diagnóstico Prenatal |
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El objetivo principal de la ecografía es visualizar la morfología fetal. Esta prueba no es invasiva ni comporta peligro alguno para el feto. Es una técnica diagnóstica y también sirve como apoyo en las pruebas invasivas. La ecografía es la representación gráfica de ultrasonidos (eco) que se reflejan con distinta intensidad al atravesar estructuras de densidad diferente. Cuanto más sólida es la estructura, más eco hay, y este se representa en la pantalla con un color blanco intenso. Los líquidos son de color oscuro porque tienen poca capacidad de reflejar los ultrasonidos. La amniocentesis es una prueba sobre la que se tiene mucha experiencia puesto que se practica de una manera rutinaria desde los años setenta. Es la prueba más extendida para detectar alteraciones cromosómicas. Mediante la amniocentesis se pueden detectar también la mayoría de los casos de espina bífida abierta (defecto en la formación de la médula espinal) y el sexo fetal. El líquido que envuelve el feto proviene principalmente de la placenta, de la excreción urinaria fetal y de la secreción de otros tejidos fetales. Las células que se encuentran en el líquido amniótico, por el hecho de provenir del feto, tienen la misma información genética. Previamente a la extracción se hace una ecografía para observar la posición de la placenta y la edad gestacional. La amniocentesis consiste en obtener líquido amniótico (unos 20 ml), mediante una punción con una aguja a través del abdomen hasta el interior del útero, siempre bajo control ecográfico para no dañar el feto. Con una jeringuilla se extrae una muestra del líquido amniótico y se envía al laboratorio para hacer un análisis genético. La cantidad de líquido extraído se regenera rápidamente, la extracción dura muy poco, no se usa anestesia ni es necesario ingresar en el hospital, pero se recomienda que la persona que se deba hacer la prueba vaya acompañada. Al día siguiente de la extracción es necesario hacer reposo y no es conveniente realizar ejercicios físicos fuertes. La amniocentesis se hace entre la decimoquinta y la decimoctava semana de gestación. Tiene un riesgo de pérdida de embarazo del 0,1 % aproximadamente, al cual hay que añadir la tasa de abortos espontáneos de la población general durante esta época del embarazo. El resultado citogenético se obtiene al cabo de quince dias de promedio o bien a las veinticuatro horas si, además, se hace un estudio de hibridación in situ fluorescente. |
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La placenta (vellosidades coriónicas) es un tejido que tiene la misma información genética que el feto, por eso nos es útil para detectar las alteraciones genéticas fetales.
Antes de hacer la extracción de corion se realiza una ecografía para observar la posición de la placenta y la edad gestacional.
Las vellosidades coriónicas (placenta) se obtienen a partir de una extracción por vía abdominal o por vía vaginal (se escoge
una u otra vía en función de la edad gestacional y de la posición de la placenta). La extracción del material dura poco, no
es necesario usar anestesia ni ingresar en el hospital, aun así, se recomienda que la persona a la que se le va a practicar
la extracción vaya acompañada; al día siguiente se debe hacer reposo y no es conveniente realizar ejercicios físicos fuertes en los días posteriores.
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La sangre fetal se obtiene mediante la punción del cordón umbilical a través de la pared abdominal. Esta prueba solo se hace en casos excepcionales, entre la vigésima y la vigésimo segunda semana de gestación, y tiene un riesgo de pérdida del embarazo del 3 %. El resultado citogenético se obtiene a los cinco días o a las veinticuatro horas si, además, se realiza un estudio de hibridación in situ fluorescente. El análisis citogenético es el estudio de los cromosomas, por tanto, tiene como objetivo la detección de anomalías cromosómicas. Para obtener los cromosomas es preciso hacer un cultivo celular in vitro o bien aprovechar las divisiones celulares espontáneas. Los tejidos más utilizados en diagnóstico prenatal son: el líquido amniótico, las vellosidades coriónicas o la sangre fetal. También se pueden realizar estudios de tejidos fetales procedentes de abortos. Es necesario que estos tejidos se cultiven en condiciones de máxima esterilidad, con los medios de cultivo y las condiciones idóneas para que se dividan. Cuando el cultivo ha crecido lo suficiente, se extrae y se obtienen, finalmente, los cromosomas. Para el análisis cromosómico hay que teñir el material con unos colorantes específicos que nos permiten obtener un patrón de bandas en los cromosomas específicos para cada especie animal. La fiabilidad del estudio citogenético es muy alta. Un resultado no patológico no garantiza la no presencia de otras anomalías genéticas ni de malformaciones fetales. Para detectar estas anomalías genéticas (genéticas o bioquímicas), se pueden hacer, en algunos casos, estudios moleculares, y para las anomalías del metabolismo y bioquímicas se hacen estudios bioquímicos. Para las malformaciones fetales es necesario hacer el seguimiento ecográfico durante todo el embarazo. |
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Fig. Cariotipo en líquido amniótico: 46,XY |
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HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE (FISH) Es una técnica que tiene como finalidad detectar las alteraciones cromosómicas específicas por medio de sondas de ADN marcadas con fluorocromos. Se puede aplicar en material no cultivado (en núcleos interfásicos) y en material cultivado (sobre metafases y núcleos interfásicos). Respecto al diagnóstico prenatal, la gran ventaja que tiene esta técnica es que nos permite obtener el resultado cromosómico en veinticuatro horas, ya que no es preciso un cultivo celular de la muestra. En diagnóstico prenatal, generalmente, se aplica para detectar las cinco alteraciones cromosómicas más frecuentes, que son los síndromes de Down (trisomía 21), Edwards (trisomía 18), Patau (trisomía 13), Turner (monosomía X) y Klinefelter (XXY). El resultado obtenido tiene una fiabilidad del 99 %. Esta prueba siempre se debe completar con un estudio citogenético. |
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Fig. Imagen de la técnica de hibridación in situ fluorescente con dos núcleos interfásicos de líquido amniótico en que se han aplicado las sondas para los cromosomas 13 y 21, y 18, X e Y |
