La transmissió de la informació hereditària es fa per mitjà de substàncies químiques complexes, que s'agrupen formant unes estructures microscòpiques localitzades en el nucli de la cèl•lula anomenades cromosomes. La informació prové d’un 50% del pare, per mitjà de l’espermatozoide, i d’un 50% de la mare, per mitjà de l'oòcit, cada un dels quals aporta 23 cromosomes diferents. La unió de dues cèl•lules reproductives forma una cèl•lula nova amb 46 cromosomes. Aquesta cèl•lula es copia milions de vegades fins a formar tot l'organisme. Si es produeix un error en la transmissió de la informació genètica o en la còpia de la informació, hi pot haver una alteració en els cromosomes amb un excés o una manca d’informació. L'alteració més freqüent és la síndrome de Down, en què en comptes d'haver-hi 46 cromosomes n'hi ha 47, a causa de la presència d'un cromosoma 21 extra. Però es donen altres anomalies cromosòmiques més complexes, que produeixen alteracions en el fetus o avortaments espontanis; la meitat d’aquests avortaments tenen aquest origen. Amb els estudis citogenètics es poden detectar anomalies cromosòmiques numèriques i estructurals.

Les anomalies cromosòmiques numèriques (aneuploidies) són les alteracions relacionades amb una variació del nombre de cromosomes, per un excés d'un cromosoma sencer o una pèrdua. Per exemple, la síndrome de Down, és a causa d’un cromosoma 21 de més –per tant, sumen 47 cromosomes–; la síndrome de Turner, per manca d'un cromosoma X i, per tant, obtenim 45 cromosomes.

Les anomalies estructurals són les alteracions provocades per un desordre de la informació genètica, i són les següents:

La deleció (del), que és la pèrdua d'un tros de cromosoma. Per exemple, la síndrome de Prader-Willi i la síndrome d'Angelman.

La inversió (inv), en què un tros de cromosoma està invertit (està girat).

La duplicació (dup), és a dir, un tros de material genètic està repetit.

L’anell (r), en què un cromosoma adquireix forma d'anell i perd material genètic.

Les translocacions (t) o intercanvi de material entre dos o més cromosomes. En l'intercanvi es pot perdre o malmetre material genètic..

Actualment, és possible diagnosticar amb la tècnica d’hibridació in situ fluorescent les anomalies cromosòmiques, tant les numèriques com les estructurals. L’estudi resta condicionat a la disponibilitat de la sonda per al cromosoma o la regió cromosòmica que es vol estudiar. Tot seguit es detallen les sondes disponibles per a estudis d’hibridació in situ fluorescent.

Imatge de la tècnica d’hibridació in situ fluorescent en una metafase en què s'han aplicat les sondes per al cromosoma 22 (sonda per a la regió de la síndrome de DiGeorge en vermell i sonda de la regió distal del cromosoma en verd).