La majoria de parelles tenen fills perfectament sans, però, de vegades, n'hi ha algunes que tenen una probabilitat més alta de concebre fills amb problemes genètics. En aquests casos és recomanable fer un diagnòstic prenatal, al qual es pot sotmetre qualsevol dona per voluntat pròpia. No es tracta de fer proves sistemàtiques, sinó proves voluntàries que sol•licita l'especialista si detecta cap risc.

Els factors determinants a l’hora de fer l’estudi d’una gestació són: l'edat materna avançada, haver tingut un fill amb alguna anomalia genètica, tenir antecedents familiars d'anomalies genètiques, detectar malformacions en el fetus mitjançant una ecografia, ésser una parella amb un historial d'avortaments de repetició, i haver detectat algun risc en la prova en sang materna (triple screening) de portar un fill amb la síndrome de Down.

Durant l'embaràs es fan, com a mínim, tres ecografies: una, durant el primer trimestre, que ens permet detectar si hi ha gestació, si és evolutiva i el nombre de fetus; una segona ecografia es porta a terme al segon trimestre, al voltant de la vintena setmana de gestació, la qual ens permet disposar d’un estudi complet de l'anatomia fetal (ecografia morfològica d’alta definició); i, l’última, es fa al tercer trimestre, i té com a finalitat veure la posició del fetus abans del part i valorar-ne el creixement.

La segona ecografia és molt important perquè es fa justament abans de les vint-i-dues setmanes, que és el temps màxim que la legislació espanyola vigent permet per a interrompre l'embaràs.

Hi ha diferents proves invasives que es poden fer en cada estadi de la gestació amb la finalitat de detectar anomalies genètiques en el fetus (amniocentesi, biòpsia de còrion i extracció de sang fetal), però ha de ser el facultatiu, juntament amb la pacient, qui ha de determinar quina és la prova més adequada. L'objectiu de totes aquestes proves és obtenir teixit d'origen fetal (vellositats coriòniques, líquid amniòtic, sang fetal...) i fer-ne un estudi genètic. Hi ha diversos mètodes d'anàlisi en funció de l'anomalia genètica que es vol detectar: (citogenètica, hibridació in situ fluorescent, estudis moleculars o estudis bioquímics). Convé recordar que el 60% d’avortaments són a causa d’alteracions cromosòmiques, de les quals la majoria són alteracions desequilibrades que impedeixen un bon desenvolupament fetal. Algunes d'aquestes alteracions cromosòmiques són heretades, és a dir, el pare o la mare també les tenen, per aquest motiu és interessant de fer un estudi genètic de l'avortament i fer-ne també un dels progenitors, a fi d’estudiar la possible anomalia genètica hereditària.