Diagnòstic prenatal

Prèviament a l'extracció es fa una ecografia per a observar la posició de la placenta i l'edat gestacional. L'amniocentesi consisteix a obtenir líquid amniòtic (uns 20 ml), mitjançant una punció amb una agulla a través de l'abdomen fins a l'interior de l'úter, sempre sota control ecogràfic a fi de no malmetre el fetus. Amb una xeringa s’extreu una mostra del líquid amniòtic i s'envia al laboratori per a fer-ne l'anàlisi genètica. La quantitat de líquid extret es regenera ràpidament, l'extracció dura molt poc, no es fa servir anestèsia ni cal ingressar a l’hospital, però es recomana que la persona a qui s’ha de fer la prova hi vagi acompanyada. L’endemà de l’extracció cal fer repòs i no és convenient fer exercicis forts.

L’amniocentesi es fa entre la quinzena setmana de gestació i la divuitena. Té un risc de pèrdua de l'embaràs aproximadament del 0,1%, al qual cal afegir la taxa d'avortaments espontanis de la població en general durant aquesta època de l'embaràs. El resultat citogenètic s'obté al cap de quinze dies de promig o bé a les vint-i-quatre hores, si, a més, es fa un estudi d'hibridació in situ fluorescent.

Abans de fer l'extracció de còrion es fa una ecografia per a observar la posició de la placenta i l'edat gestacional. Les vellositats coriòniques (placenta) s'obtenen a partir d'una extracció per via abdominal o per via vaginal (es tria una via o l'altra en funció de l'edat gestacional i de la posició de la placenta). L'extracció del material dura poc, no cal fer servir anestèsia ni ingressar a l’hospital, tot i que es recomana que la persona a qui s’ha de fer l’extracció hi vagi acompanyada; l’endemà cal fer repòs i no és convenint fer exercicis forts els dies següents.

Aquesta prova es duu a terme entre la novena setmana de gestació i la tretzena. Té un risc de pèrdua de l'embaràs aproximadament de l'1%, al qual cal afegir la taxa d'avortaments espontanis de la població en general durant aquesta època de l'embaràs. El resultat citogenètic s'obté als tres dies o bé a les vint-i-quatre hores si, a més, es fa un estudi d'hibridació in situ fluorescent.

La sang fetal s’obté mitjançant la punció del cordó umbilical a través de la paret abdominal. Aquesta prova només es fa, en casos excepcionals, entre la vintena setmana de gestació i la vint-i-dosena, i té un risc de pèrdua de l'embaràs del 3%. El resultat citogenètic s'obté als cinc dies o a les vint-i-quatre hores, si a més es fa un estudi d'hibridació in situ fluorescent.

L'anàlisi citogenètica és l'estudi dels cromosomes, per tant, té per objectiu detectar anomalies cromosòmiques. Per a obtenir els cromosomes cal fer un cultiu cel•lular in vitro o bé aprofitar les divisions cel•lulars espontànies. Els teixits més utilitzats en diagnòstic prenatal són: el líquid amniòtic, les vellositats de coriòniques o la sang fetal. També es poden fer estudis de teixits fetals procedents d'avortaments. Cal que aquests teixits es posin a cultivar en condicions de màxima esterilitat, amb els mitjans de cultiu i les condicions idònies perquè es divideixin. Quan el cultiu ha crescut prou, s'extreu, i s’obtenen, finalment, els cromosomes. Per a l'anàlisi cromosòmica cal tenyir el material amb uns colorants específics que ens permeten d’obtenir un patró de bandes en els cromosomes específics per a cada espècie animal.

La fiabilitat de l'estudi citogenètic és molt alta. Un resultat no patològic no garanteix la no-presència d'altres anomalies genètiques ni de malformacions fetals. Per a detectar aquestes altres anomalies genètiques (gèniques o bioquímiques), es poden fer, en alguns casos, estudis moleculars, i per a les anomalies del metabolisme i bioquímiques es fan estudis bioquímics. Per a les malformacions fetals cal fer el seguiment ecogràfic durant tot l’embaràs.

Respecte al diagnòstic prenatal, el gran avantatge que té aquesta tècnica és que ens permet d’obtenir el resultat cromosòmic en vint-i-quatre hores, ja que no cal un cultiu cel•lular de la mostra. En diagnòstic prenatal, generalment, s'aplica per a detectar les cinc alteracions cromosòmiques més freqüents, que són les síndromes de: Down (trisomia 21), Edwards (trisomia 18), Patau (trisomia 13), Turner (monosomia X), Klinefelter (XXY).

El resultat obtingut té una fiabilitat del 99%. Aquesta prova sempre s'ha de completar amb un estudi citogenètic.